2026 国际临床循证指南：Kleefstra综合征
发布日期：
2026-01-20
英文标题：
International clinical evidence-based guideline for Kleefstra syndrome
制定者：
出处：
Genet Med . 2026 Jan 20;28(6):102070.
摘要：
Kleefstra综合征（KLEFS1）是一种罕见的遗传性疾病,主要由9号染色体上的EHMT1基因突变或缺失引起。其特征包括智力发育迟缓、肌张力低下和面部特征异常。本文主要针对KLEFS1的管理提出了66项量身定制的建议，以改善KLEFS1的护理。
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xuyapo
2026.05.21
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疾病治疗趋势很有参考性。
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