2025 西班牙共识：PI3Kδ过度活化综合征患者的诊断和管理

国外遗传代谢性疾病专家组（统称）

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2025年03月03日 发布 1085人浏览

2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理

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2024年04月16日 发布 1368人浏览

2024 共识指南：琥珀半醛脱氢酶缺乏症的诊断和管理

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2024年03月04日 发布 1514人浏览

2024 国际共识：恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

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2024年01月24日 发布 1145人浏览

2023 意大利专家共识：PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略

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2023年11月27日 发布 1149人浏览

2023 法国建议：糖原贮积病III型

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2023年07月24日 发布 1787人浏览