2025 共识指南：尼曼匹克病C型的临床管理
发布日期：
2026-04-24
英文标题：
2025 Consensus Clinical Management Guidelines for Niemann-Pick Disease Type C
制定者：
出处：
J Inherit Metab Dis . 2026 May;49(3):e70185.
摘要：
尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。本文主要针对NPC 患者的诊断、治疗和整体管理提供了最新共识指导。
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小小闲人
2026.04.28
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还是中文指南好啊
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