常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识（2026）

发布日期：

2026-04-16

制定者：

中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组

中国妇幼健康研究会

出处：

中华儿科杂志,2026,64(5):490-500.

摘要：

溶酶体贮积症是一类严重遗传代谢病，基因变异导致溶酶体酶或转运蛋白缺乏造成相应底物在溶酶体内累积，引起多系统损伤。部分常见病种符合新生儿疾病筛查的原则，严重程度高，有较好的治疗措施，早期确诊后对家庭遗传咨询有益。经过较长时间的探索，国内外对溶酶体贮积症的新生儿筛查取得了成果。为更好地规范常见溶酶体贮积症的新生儿筛查流程、诊断、治疗和随访，聚焦戈谢病、糖原累积病Ⅱ型、克拉贝病、法布雷病、尼曼匹克病A和B型、黏多糖贮积症Ⅰ型，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国妇幼健康研究会儿童营养与遗传病防治专业委员会组织专家进行讨论，制订“常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识”，以期指导临床实践。展开

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