中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组
常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识（2026）
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组
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2026年04月16日 发布
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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）
中华医学会儿科学分会
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2025年09月22日 发布
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症青少年过渡期管理的专家共识
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组
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2024年10月31日 发布
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新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组
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2023年07月30日 发布
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