Becker型肌营养不良诊治中国专家共识

发布日期：

2026-02-03

制定者：

中华医学会罕见病分会

北京医学会罕见病分会

出处：

中华内科杂志,2026,65(2):142-155.

摘要：

Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一种X‑连锁隐性遗传性肌病，包括肢带型肌无力、股四头肌肌病、孤立性痉挛疼痛综合征和无症状高肌酸激酶血症4个临床亚型，部分患者也可伴随心肺损害、心理障碍、关节及脊柱畸形，其诊断主要依靠基因检测和/或骨骼肌病理学检查。BMD的治疗涉及神经内科、心血管内科、呼吸内科、康复医学科、骨科、消化内科、麻醉科、临床营养科、心理科以及医学遗传科医师的综合管理干预，以维持患者的运动功能、骨与关节功能、心肺功能以及消化功能，保持良好的营养状态和心理健康。为规范我国BMD的诊治和管理，中华医学会罕见病分会和北京医学会罕见病分会联合成立了由多学科专家组成的BMD专家共识编写委员会，共同制定了我国BMD的诊断与治疗专家共识，旨在提高患者的生活质量和降低疾病负担。展开

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