北京医学会罕见病分会
Becker型肌营养不良诊治中国专家共识
中华医学会罕见病分会
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2026年02月03日 发布
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中国von Hippel-Lindau综合征诊治专家共识（2025版）
中华医学会罕见病分会
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2025年12月30日 发布
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Alport综合征诊治专家共识（2023版）
Alport综合征协作组
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2023年05月28日 发布
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高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会
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2022年06月01日 发布
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中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识
北京医学会罕见病分会
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2022年03月25日 发布
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多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
中华医学会医学遗传学分会
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2022年02月20日 发布
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