中国von Hippel-Lindau综合征诊治专家共识（2025版）

发布日期：

2025-12-30

英文标题：

Chinese expert consensus for the diagnosis and treatment of von Hippel-Lindau syndrome (2025 edition)

制定者：

中华医学会罕见病分会

北京医学会罕见病分会

中华医学会泌尿外科学分会

出处：

中华医学杂志,2025,105(48)：4441-4452

摘要：

von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一种由VHL基因胚系杂合致病变异或启动子高甲基化引起的常染色体显性遗传病，以多发性肿瘤和囊性病变为特征，主要累及中枢神经系统、视网膜、肾脏、胰腺及肾上腺等器官系统。近年来，VHL综合征的基础与临床研究取得重要进展，特别是在基因型-临床表型相关性及靶向治疗方面，如缺氧诱导因子-2α抑制剂的临床应用。为进一步规范我国VHL综合征的诊疗，中华医学会罕见病分会、北京医学会罕见病分会、中华医学会泌尿外科学分会中国泌尿系统遗传及罕见病联盟在2018版《中国von Hippel-Lindau病诊治专家共识》的基础上，基于最新循证医学证据，对VHL综合征的流行病学、遗传学特征、临床表现、诊断标准、治疗策略及长期管理方案进行了更新，形成12条推荐意见，以期为临床实践提供科学指导。展开

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