Duchenne型肌营养不良多学科管理指南

发布日期：

2025-09-12

制定者：

中华医学会罕见病分会

北京医学会罕见病分会

出处：

中华内科杂志,2025,64(9):812-824.

摘要：

Duchenne型肌营养不良（DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因突变所致的一种X‑连锁隐性遗传性肌病。依据患者的病情发展分为症状前期、早期独走期、晚期独走期、早期不能独走期以及晚期不能独走期。部分患者在症状前期出现非进展性认知发育迟滞，随着病情进展，逐渐出现骨质疏松、心肌病、呼吸功能下降、青春期发育延迟以及消化道症状，疾病的不同阶段需要的多学科管理策略也有所差异。为规范DMD的多学科管理，我们在中华医学会罕见病分会的许可下成立了DMD指南编写委员会，结合多次患者咨询会提出的问题，由神经肌肉病专家根据已发表的临床证据、当前实践和专家建议制定了DMD指南草案。在与多个相关学科的专家进行更广泛的磋商后，就DMD管理的最佳实践建议达成共识，由此产生的推荐建议已获得中华医学会罕见病分会的认可。本指南为所有参与DMD患者管理的医护和照料人员提供了实用且合理的建议，使患者在全国各地获得高标准的医疗和照护，并为政府相关部门对该病的管理提供参考。展开

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