遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识

发布日期：

2025-02-11

制定者：

中华医学会医学遗传学分会

中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组

出处：

中华医学杂志,2025,105(6):428-439.

摘要：

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因，遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率，基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑，这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件，本共识编写组组织多学科专家，参考国内外最新循证医学证据，就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识，以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考，为预防技术的研发提供思路。

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