中华医学会医学遗传学分会
遗传性听力损失人工耳蜗植入的基因诊断预后评价专家共识
中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会
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2025年08月27日 发布
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脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识
单基因病携带者筛查共识专家组
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2024年05月21日 发布
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
中华医学会医学遗传学分会
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2022年03月25日 发布
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多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
中华医学会医学遗传学分会
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2022年02月20日 发布
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α-地中海贫血的临床实践指南
中华医学会医学遗传学分会
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2020年03月20日 发布
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β-地中海贫血的临床实践指南
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2020年03月20日 发布
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