遗传病基因变异全外显子组测序技术规范化应用专家共识

发布日期：

2025-01-31

制定者：

中国医师协会医学遗传学分会

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会

上海市医学会分子诊断专科分会

出处：

中华医学遗传学杂志,2025,42(1):1-11.

摘要：

二代测序技术(NGS)在遗传病诊断中发挥着越来越重要的作用。全外显子组测序(WES)针对基因组编码区进行检测,具有成本低、效率高等优势，已被广泛用于遗传病检测。但与传统的检测相比，NGS操作流程复杂,数据分析和变异解读人员能力参差不齐,给检测结果的准确性造成了不确定性。为保证检测质量,提高疾病的诊断率,本共识对WES在实验室设置、操作流程、数据处理、结果解读、质量控制等方面提出了建议,以规范其在遗传病检测中的应用。

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