中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会
神经管缺陷预防、筛查、诊断、咨询及干预多学科专家共识
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会
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2025年02月24日 发布
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遗传病基因变异全外显子组测序技术规范化应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会
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2025年01月31日 发布
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21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识
中华医学会儿科学分会
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2023年07月10日 发布
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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会
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2022年11月13日 发布
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高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会
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2022年06月01日 发布
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围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会
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2017年10月30日 发布
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