数字PCR无创产前筛查技术应用于胎儿染色体病筛查初步实施的专家共识

发布日期：

2024-10-20

制定者：

中华医学会医学遗传学分会

出处：

中华医学遗传学杂志,2024,41(10)：1164-1170.

摘要：

血清学筛查和无创产前检测(NIPT)的临床应用目前均存在痛点，即无法兼顾高阳性检出率和低成本。将数字PCR(dPCR)技术用于筛查胎儿染色体病，具有阳性检出率高、灵敏度高、简便易行、检测周期短和成本低等优点，可为21三体、18三体以及13三体等染色体病的产前筛查提供新的选择。为合理和规范地将dPCR技术应用于产前筛查，本学组通过参考国内外相关指南、专家共识和最新文献，讨论并形成了本共识，其内容主要涉及开展dPCR无创产前筛查的基本要求、适用范围、检测前服务流程、检测流程、报告解读和遗传咨询以及技术的局限性等。展开

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