DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识

发布日期：

2024-06-17

制定者：

单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组

中华医学会医学遗传学分会

中国医师协会医学遗传学分会

中国优生科学协会(CHBSA,China Healthy Birth Science Association)

出处：

中华医学遗传学杂志,2024,41(6):651-660.

摘要：

由DMD 基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD 相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD 基因变异的个体被发现，但目前对于DMD 相关肌营养不良病的遗传咨询能力相对不足,也缺乏专业规范。本共识讨论了DMD 相关肌营养不良病检测前、后咨询应涵盖的内容要点,旨在为该病的筛查、诊断、治疗及家庭再生育提供专业的遗传咨询意见。

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