2021 意大利共识声明:苯丙酮尿症的管理和药物治疗
国外遗传代谢性疾病专家组(统称)
苯丙酮尿症(PKU)是一种由苯丙羟化酶基因(PAH)缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。
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