2021 意大利共识声明:苯丙酮尿症的管理和药物治疗

发布日期:
2021-11-16
英文标题:
Italian national consensus statement on management and pharmacological treatment of phenylketonuria
出处:
Orphanet J Rare Dis. 2021 Nov 16;16(1):476.
摘要:

苯丙酮尿症(PKU)是一种由苯丙羟化酶基因(PAH)缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。

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faluo4
于2021-11-18上传
编者信息
国外遗传代谢性疾病专家组(统称)

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