α-地中海贫血的临床实践指南
发布日期：
2020-03-20
制定者：
出处：
中华医学遗传学杂志.2020,37(3): 235-242.
摘要：
α-地中海贫血(a-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart's水肿胎综合征)以及中间型a-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预防计划，能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点，以提高临床医师对于该病的诊断水平，并对患者的规范化管理提供建议。
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Lex666
于2021-03-12上传
编者信息
中华医学会医学遗传学分会
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