中国von Hippel-Lindau病诊治专家共识

发布日期：

2015-08-27

制定者：

北京医学会罕见病分会

出处：

中华医学杂志.2018,(28) :2220-2224.

摘要：

Von Hippel-Lindau病简称VHL病,又称希佩尔-林道合征、林岛综合征,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病(OMIM 193300)。患者表现为多器官肿瘤综合征,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。

展开

部分内容仅可在
临床指南app 查看下载

阅读免费指南

发送到邮箱