中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会
希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南（2026版）
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
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多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识
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