肯尼迪病诊断和管理中国专家共识2025

发布日期：

2026-06-02

制定者：

中国卒中学会

出处：

中华脑血管病杂志(电子版),2026,20(3):1-10.

摘要：

肯尼迪病（KD）是一种罕见的X连锁隐性遗传性神经退行性疾病，该病虽然进展缓慢，但会导致肢体及延髓支配肌肉无力、萎缩，最终使患者逐渐失去行走能力，出现言语、吞咽和呼吸功能障碍。其中，误吸所致肺炎、呼吸衰竭或长期卧床所致褥疮是KD患者死亡的主要原因。早期综合性治疗有助于延缓KD患者的病情进展，改善患者的生活质量。为规范和促进中国KD的诊疗，本共识综合近年来KD的诊断和治疗进展，对其临床表现、神经电生理特征、肌肉活检、基因检测、治疗和遗传干预进行介绍，供临床实践参考。展开

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