21‑羟化酶缺乏症的临床管理指南（2026）

发布日期：

2026-05-22

制定者：

中华医学会罕见病分会

出处：

中华儿科杂志, 2026, 64(6): 590-600.

摘要：

21‑羟化酶缺乏症（21‑OHD）是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型，占90%~95%。若治疗不规范，患者成年后可能面临身材矮小、代谢综合征、生育力下降及社会适应困难等问题。近年来，随着我国新生儿筛查工作的推广，21‑OHD的早期诊断和规范化管理取得了显著进展，但不同地区的新生儿筛查覆盖率及诊疗方案存在差异，随访管理体系尚不完善，亟待建立基于循证医学的临床管理指南。本指南整合了最新发表的研究证据和专家意见，结合我国实际情况，从新生儿筛查、诊断、治疗与随访管理、并发症预防、特殊疾病状态处理等方面，提出了针对儿童、青少年和成人不同年龄段的管理策略。指南共形成14条推荐意见，旨在为临床医师及相关专业人员提供科学、实用的诊疗参考，实现21‑OHD的规范化诊治，降低并发症发生率，改善患者的长期预后与生活质量。展开

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