先天性巨指症临床诊疗专家共识（2025年版）

发布日期：

2025-07-31

制定者：

中国医师协会美容与整形医师分会

中国医师协会医学遗传学分会

中华医学会整形外科学分会

中国康复医学会

出处：

中华医学遗传学杂志,2025,42(7):810-819.

摘要：

巨指症是以肢体软组织和骨过度生长为特征的先天性畸形。病理性脂肪增殖是其最常见的表现,常累及正中神经和指神经，可呈侵袭性进展。部分患者可同时出现骨异常增生,造成指体歪斜,关节活动受限。手术虽能在一定程度上减轻患肢的症状，但复发率高,常导致截肢的严重后果。目前已证实巨指症的发生与体细胞激活性变异密切相关，属于“PIK3CA 相关过度生长疾病谱”的范畴。针对 PI3K/AKT/mTOR的靶向调控正在成为重要的治疗手段。为提高对于该病的认识、推动建立巨指症的精准诊疗体系、改善预后，中国医师协会美容与整形医师分会手整形专业委员会、中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组、中华医学会整形外科学分会小儿整形学组、中国康复医学会辅具应用专业委员会召集全国知名医学院校及附属医院的专家，共同撰写了本共识,旨在推进巨指症的深入研究、精准诊疗与康复。展开

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