先天性短指症临床诊疗专家共识（2025年版）

发布日期：

2025-07-31

制定者：

先天性短指症临床诊疗协作组

中国医师协会医学遗传学分会

中华医学会罕见病分会

北京医学会医学遗传学分会

出处：

中华医学遗传学杂志,2025,42(7):802-809.

摘要：

短指症(brachydactyly)是一种较常见的肢端发育异常,是由指(趾)骨和掌(跖)骨的短小、缺失或融合所致。临床上根据其是否合并其他先天性疾病，将短指症分为单纯型和综合征型两大类。短指症的诊断主要依据手足的外形和双手正位X光片检查。Bell根据受累手骨的位置和数量将单纯型短指症分为A ~ E 5型。根据手足受累的严重程度和致病基因，又将各型短指症分为若干亚型。短指症多具有家族聚集性,多呈常染色体显性遗传。随着高通量测序的普及,短指症的遗传学诊断效率显著提升,基因诊断和遗传咨询已成为预防严重短指症患儿出生的重要途径。短指症的治疗主要通过外科手术和康复训练实现,以改善手足功能和外观为重点。本共识由中国医学科学院北京协和医院手足畸形研究团队起草，经先天性短指症诊疗组专家的多轮讨论形成,旨在为业内同行开展短指症的高水平临床诊断、病因分析、治疗和遗传咨询提供参考,指导该病的规范化诊疗。

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