常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识

发布日期：

2024-04-22

制定者：

中华医学会心血管病学分会

中国生物医学工程学会心律学分会

中国医师协会心力衰竭专业委员会

出处：

中华心血管病杂志,2024,52(4):338-368.

摘要：

基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用，基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节，但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前缺乏系统性共识。该共识汇总了常见单基因遗传性心血管病的致病基因筛选范围以及相应基因的临床有效性分析，参照国内外指南共识、当前研究进展以及专家意见制定了针对单基因遗传性心血管病基因变异致病性的分类和解读标准。该共识主要依据目前公认的大型数据库确定了常见单基因遗传心血管病的致病基因分析范围，汇总了ClinGen评分、DisGeNET评分和MalaCards评分，并参考了2015年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会（ACMG/AMP）指南的基因致病性分析工作框架和ClinGen专家组的推荐修订建议，将2015 ACMG/AMP指南的16条致病性证据中的10条和12条良性证据中的2条进行了更细致的强度区分，结合定量贝叶斯分类框架的计分系统对致病性证据和良性证据进行汇总计分，将根据经验校准的致病性概率转变为计分值，以便在临床工作中应用。展开

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遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识

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qwexzs

2024.04.23

用户体验非常好，很贴心

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上传者信息

Lex666

于2024-04-22上传

编者信息

中国生物医学工程学会心律学分会

先后共成立了工程学组、电生理学组、起搏学组、儿科学组、药理学组、地市培训学组等六个学组。每两年举办一届中国心脏起搏与电生理学术年会，至今已举办十四届（中国心律学论坛）。并出版了《中国心律学》（人卫出版） 2008，2009和2010三本系列专著。 2001年成功地举办了四年一次的第七届亚太心脏起搏与电生理大会。会议有53个国家和地区 380名外宾和1200名国内专家和代表参加。368篇文摘刊登在美国《PACE》专业杂志，并出版了会议专集，另外有357篇刊登在国内印制的会议论文汇编上。 2002年全国近40个心律失常专家在京召开了“射频消融治疗快速心律失常指南修改”会议。全国射频消融治疗快速心律失常注册：自1996年中国生物医学工程学会心脏起搏与电生理分会首次在全国注册射频消融治疗快速心律失常资料以来，每年坚持完成注册登记工作。 “离子通道病全国注册协作”研究：长QT综合征全国协作小组于 1999年成立为进一步促进国内的研究，了解研究动态，实现资源共享，将注册的病种扩大到全部的离子通道病，成立了离子通道病全国注册及国际协作研究小组，并邀请国际上该领域的知名专家共同进行中国的离子通道病研究。自2010年学会牵头开展了“J综合征注册研究”和“校园猝死高危人群筛查和防治”