法布雷病多学科联合全程管理路径

发布日期：

2023-08-02

制定者：

法布雷病全国专家协作组

中国医药教育协会

出处：

中华内科杂志,2023,62(8):949-955.

摘要：

法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症，其早期临床表现异质性大，易漏诊、误诊，从而延误治疗，导致出现严重并发症，进而给患者及家庭、社会带来巨大的医疗与经济压力。基于法布雷疾病本身的多器官累及特点及目前治疗现状，多学科联合全程管理模式至关重要，应贯穿于法布雷病诊治的所有阶段，多学科包括肾内科、心血管内科、神经内科和儿科等。基于此，法布雷病专家协作组撰写了多学科联合全程管理路径，内容包括法布雷病的早期筛查、启动治疗的指证、治疗前评估及疗效监测等，为临床医生提供规范的法布雷病多学科联合全程管理策略。

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