《妇科肿瘤遗传咨询指南（2025版）》解读

发布日期：

2026-08-31

作者：

重庆大学附属肿瘤医院妇科肿瘤中心黄一琴龙行涛邹冬玲

出处：

中国临床新医学,2026,19(8):918-924.

摘要：

遗传因素对妇科肿瘤的发生发展有关键作用。遗传性妇科肿瘤综合征( HGCS) 是胚系致病性突变引发的癌症易感性疾病，占每年所有新发恶性肿瘤的5% ～ 10%，存在早发病、多原发肿瘤、家族聚集、常染色体显性遗传等特点，不仅会提高卵巢癌、子宫内膜癌等妇科恶性肿瘤的患病风险，还会影响患者生育力与后代健康。遗传咨询是HGCS 管理的核心环节，可通过家族谱系分析、风险分层评估、基因检测结果解读识别高风险人群，制订包含筛查与预防的个体化干预方案，已被证实可降低相关癌症发病率与特异性死亡率。中华医学会妇科肿瘤学分会组织专家编写的《妇科肿瘤遗传咨询指南（2025版）》总结了常见HGCS 的致病基因谱、风险评估模型、检测策略等内容，目的是规范我国妇科肿瘤遗传咨询临床实践。该文结合临床对该指南进行解读，希望提升我国妇科肿瘤遗传咨询服务的可及性与规范性。展开

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