《脊髓性肌萎缩症基因治疗的欧洲专家共识》解读

发布日期：

2025-07-30

作者：

解放军总医院儿科医学部马秀伟　封志纯

出处：

发育医学电子杂志,2025,13(03):161-166.

摘要：

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经变性疾病，主要为运动神经元存活基因1（survival motor neuron 1 gene，SMN1）突变所致，以进行性肌无力和肌萎缩为主要表现，迄今仍位居2 岁以下儿童致死性遗传病首位。3 种疾病修正治疗极大地改变了重症SMA患儿的发展进程和结局，尤其是在症状前治疗。其中onasemnogene abeparvovec 为基于腺相关病毒9（adeno-associated virus 9，AAV9）的SMN1 基因替代治疗药物。2020 年欧洲神经肌肉疾病专家组制定了《脊髓性肌萎缩症基因治疗的欧洲专家共识》，并于2024 年对原共识进行了更新，该共识包括了基因治疗用药时机、患儿体质量和年龄、联合用药等问题。本文对两次共识的重点内容进行解读，为我国SMA患儿进行基因治疗提供参考。展开

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