《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》要点解读

发布日期：

2025-05-28

作者：

南京医科大学姑苏学院吴慧,北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室王绿娅,南京医科大学附属苏州医院心血管内科李嘉璐张俊

出处：

中国全科医学,2025,1-7.

摘要：

家族性高胆固醇血症（FH）是严重的遗传代谢病，其中纯合子FH（HoFH）罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后，但国内外对HoFH 的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个FH 的指南和专家共识，但针对HoFH 的专家共识较少。近期中华医学会检验医学分会等多学科专家联合发表了《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024 年）》，明确了HoFH 的早期筛查和诊断流程，更新优化了治疗策略。本文结合本团队的HoFH 家系筛查工作对该共识五大要点进行详细解读，包括：（1）引入人工智能多维度优化HoFH早期筛查策略；（2）细化HoFH 临床诊断标准，强化基因诊断协同重要性；（3）深化产前诊断与新生儿筛查的重要性；（4）关注植物固醇血症与HoFH 的鉴别诊断；（5）更新优化HoFH 治疗策略，分层设定低密度脂蛋白胆固醇治疗目标值。并结合筛查HoFH 的实践提出以临床实践为驱动，聚焦HoFH 长期管理，以期为我国HoFH 的早期筛查与临床管理提供参考。展开

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