PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范：国际专家共识

发布日期：

2023-11-15

作者：

福建医科大学妇儿临床医学院内分泌遗传代谢科周清刘晖, 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心李辛常国营王秀敏徐敏顾松王剑（译）

出处：

临床儿科杂志,2023,41(11):875-880.

摘要：

PIK3CA 基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA 基因相关过度生长综合征群（PIK3CA-related overgrowth spectrum，PROS）。临床表现分型众多，各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后，临床表型为嵌合体，因此PIK3CA 基因变异在外周血中的阳性检出率很低，通常需要非血液标本或通过组织活检来发现超低频嵌合体。PIK3CA 基因激活变异的作用为促生长，变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。

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