2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读

发布日期：

2023-08-30

作者：

北京协和医院产科中心余昳吕嬿

出处：

实用妇产科杂志.2023.39(8):583-586.

摘要：

2022年ACMG 发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS 的实践指南｡指南对于NIPS 在单胎妊娠常见染色体三体筛查中的应用上保持了与2016 版共识相同的建议；增加了NIPS 在双胎妊娠常见染色体三体，单胎妊娠性染色体非整倍体和22q11. 2 微缺失综合征筛查中的应用推荐；对于NIPS 在罕见常染色体三体和除22q11. 2微缺失综合征以外的拷贝数变异(copy number vari⁃ants,CNVs)筛查中的应用,ACMG 仍保持不推荐的建议；指南还就NIPS 检测失败以及检测前/ 后的遗传咨询进行了阐述。展开

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