Cornelia de Lange 综合征首个国际共识的解读
发布日期：
2020-08-20
作者：
重庆医科大学附属儿童医院儿童青少年生长发育与心理健康中心 周平 朱琳 陈立, 陆军军医大学第二附医院儿科 范琼丽
出处：
中国当代儿科杂志.2020.22(8):815-820.
摘要：
Cornelia de Lange 综合征（CdLS） 是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征，临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等，发病率约1/10 000~1/30 000。2017 年国际CdLS 共识小组成立，并于2018 年7 月发表了国际上首个关于CdLS 的共识“Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement”（《Cornelia deLange 综合征的诊断和管理：第一份国际共识声明》）。该共识通过改良德尔菲法制定，对CdLS 患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见。该文对共识进行解读，旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者。
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Lex666
于2020-08-28上传
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重庆医科大学附属儿童医院儿童青少年生长发育与心理健康中心 周平 朱琳 陈立, 陆军军医大学第二附医院儿科 范琼丽
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