2018年JACC家族性高胆固醇血症临床基因检测专家共识解读
发布日期：
2019-07-30
作者：
中国医科大学附属第一医院检验科 程仕彤 韩晓旭 尚红,首都医科大学附属北京安贞医院 王绿娅
出处：
心肺血管病杂志.2019,38(7):805-806.
摘要：
国际家族性高胆固醇血症基金会( FH Foundation) 召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组，对家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia，FH) 基因检测的临床应用的问题进行了全面、科学的总结与评价达成共识，并于2018 年8 月发表在美国心脏病学会杂志( Journal of The American College of Cardiology， JACC) 。此项研究整合多角度、多学科的意见，对FH 基因检测的临床应用做出科学、详实的调研和分析并提出相关建议，填补了FH 基因检测临床应用的空白，对于FH 的诊断、筛查、尽早治疗、风险分级等意义重大。
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Lex666
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中国医科大学附属第一医院检验科 程仕彤 韩晓旭 尚红,首都医科大学附属北京安贞医院 王绿娅
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