美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)曾制定过序列变异解读指南. 在过去的十年中, 随着新一代高通量测序的出现, 测序技术有了快速发展. 利用新一代测序技术, 临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加, 包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测. 随着技术的复杂性日益增加, 基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战。

作者：王秋菊 沈亦平 陈少科 陈子江 方向东 傅松滨  龚瑶琴 郝晓柯 黄国英 黄国宁  黄荷凤 黄山 黄涛生 冀小平  李红 梁波 廖灿 乔杰 秦胜营 苏海翔 汪道文 王磊 王树玉 王晓红 魏军 邬玲仟  邢清和 徐湘民 杨正林 于世辉 袁慧军  张学军 郑茜 周从容  周文浩 曾勇 关静 王洪阳 王大勇  赵立东 王慧君 孔令印 宣黎明 冒燕 祝轶君 徐君玲 王剑青 王莉 赵婷 秦一丁  夏滢颖 樊丽霞 赵丁丁 邱浩贺林