2026 法国临床实践共识指南：Calpainopathy (LGMD R1／LGMD D4)的诊断和护理
发布日期：
2026-02-27
英文标题：
French National Protocol for Diagnosis and Care of Calpainopathy (LGMD R1/LGMD D4): consensus guidelines for clinical practice
制定者：
出处：
Orphanet J Rare Dis . 2026 Feb 27.
摘要：
Calpainopathy包括肢体带状肌营养不良隐性1型（LGMD R1）和罕见的显性4型（LGMD D4），是由CAPN3基因的致病变异引起的遗传性神经肌肉疾病。本文旨在规范calpainopathies的诊断和护理。强调早期诊断，个性化患者护理，遗传评估和预防疾病进展。
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坚定
于2026-03-02上传
编者信息
国外罕见病相关专家小组（统称）
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