手足裂畸形临床诊疗专家共识（2025年版）

发布日期：

2025-07-31

制定者：

中华医学会超声医学分会

中国医师协会医学遗传学分会

出处：

中华医学遗传学杂志,2025,42(7):779-788.

摘要：

手足裂畸形(SHFM)又称缺指(趾)畸形,是一种手足中央列结构部分或全部发育不全，剩余指(趾)呈现不同程度融合的先天性肢端发育畸形，严重影响患者的手足功能。该病的发病率为1/90 000 ~ 1/8 500，占全部四肢畸形的8% ~ 17%。典型的临床表现包括手足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨和掌跖骨的缺失或发育不全等,遗传方式以常染色体显性遗传为主。随着基因检测技术的发展，手足裂畸形已经可以被早期诊断。临床方面,整形与手足外科专业医师为手足裂畸形的矫正提出了美学与功能重建的方案。为提高我国手足裂畸形的诊疗水平，中华医学会超声医学分会妇产超声学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组以及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组邀请国内遗传学、整形、手足外科领域的知名专家，经过反复讨论和修改，撰写了本共识，为规范手足裂畸形的精准诊疗和遗传咨询提供指导。展开

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