儿童性发育异常遗传检测与咨询专家共识（2025）

发布日期：

2025-11-15

制定者：

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会

中国医师协会青春期健康与医学专业委员会

出处：

中华儿科杂志,2025,63(12):1293-1298.

摘要：

性发育异常（DSD）是染色体核型、性腺表型以及外生殖器表型三者不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。其临床表型谱广泛、遗传异质性高，国内外尚无关于DSD遗传检测和咨询的专家共识和指南。儿科内分泌等多领域专家结合各自的研究成果和临床经验，参考和依据国内外相关文献，从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述，为DSD患儿提供临床实践和遗传咨询指导，以期通过精准医疗背景下的个体化治疗，实现改善患儿预后和提高患儿家庭生活质量的目的，同时为未来循证指南的制订提供前期基础。

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