乳腺癌是中国女性常见的恶性肿瘤之一。2022年GLOBOCAN数据显示，中国新发乳腺癌病例数超过35万例，其发病率在中国女性新发肿瘤中位居第2位。尽管乳腺癌正在进入慢病化管理时代，整体生存率取得了长足进步，但转移性乳腺癌的预后仍不理想。转移性乳腺癌的基因组具有时空异质性并可能发生动态演变，随着可靶向突变的不断发现，基因检测结果指导下的靶向治疗逐渐成为改善患者生存结局的重要手段，在临床实践中推行规范化的基因检测已成为当前亟待推进的重要任务。目前，多部国际与国内的乳腺癌诊疗指南已明确推荐对转移性乳腺癌进行基因检测，但国内尚缺乏针对晚期阶段基因检测在中国临床环境下的详细技术规范和临床路径指导。因此，亟需制定一部符合中国国情、具有较强临床可操作性的晚期乳腺癌基因检测指南，以统一检测标准、优化检测流程，进一步提升精准治疗的覆盖范围与患者预后。中国抗癌协会乳腺癌专业委员会牵头组建的多学科工作组，根据预设的方法学流程，经过临床问题遴选、系统证据检索、分级评价与推荐意见形成等步骤，最终完成指南的制定。晚期乳腺癌基因检测临床应用指南（2025版）系统整合了最新循证与跨学科专家意见，针对晚期乳腺癌基因检测的适用人群、标本选择、检测技术与目标基因选择等关键环节提出具体推荐意见；同时，系统梳理了不同基因变异可选的靶向治疗策略，并在综合循证证据等级与药物可及性基础上进行了分级，使推荐更加明确并便于临床实践。指南紧密结合中国临床实际与药物可及性现状，注重检测可行性和结果可操作性，就国内晚期乳腺癌患者基因检测的标准化路径达成多学科共识，旨在推动精准检测与个体化靶向治疗间的衔接，为提升中国晚期乳腺癌规范化诊疗水平提供实用依据。