α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南（2025年版）
发布日期：
2025-09-20
制定者：
出处：
临床肝胆病杂志,2025,41(9):1752-1755.
摘要：
为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，中华人民共和国国家卫生健康委员会组织对《第二批罕见病目录》中86个病种分别制定了诊疗指南，于2025年6月正式公开发布，其中包括阿拉杰里综合征、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、先天性胆道闭锁、原发性胆汁性胆管炎、原发性硬化性胆管炎等5种罕见肝胆疾病。本文介绍了α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与治疗意见，供临床参考。
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alex0827
2025.10.23
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