2025 意大利多学科工作组共识声明：努南综合征的多学科治疗
发布日期：
2025-10-01
英文标题：
Multidisciplinary Treatment of Patients With Noonan Syndrome: A Consensus Statement
制定者：
出处：
JAMA Netw Open.2025 Oct 1;8(10):e2537603.
摘要：
努南综合征是一种罕见的发育障碍，以先天性心脏缺陷、特殊面容、身材矮小和发育迟缓为特征，由RAS-MAPK信号通路相关基因突变（如PTPN11、SOS1等）引起。本文主要针对NS的诊断、患者从儿科到成人护理的转变、随访和用重组人生长激素（rhGH）治疗身材矮小达成共识。
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XQICU
2025.10.18
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