2025 临床实践指南:LMNB1相关常染色体显性白质营养不良的诊断、管理和监测

发布日期:
2025-08-28
英文标题:
Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis, Management, and Surveillance of LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy
出处:
Neurol Genet . 2025 Aug 29;11(5):e200287.
摘要:
LMNB1相关常染色体显性白质营养不良症(ADLD)是一种由LMNB1致病性变异引起的成人发病的进行性神经退行性遗传疾病。本文主要针对ADLD的诊断、基因检测、监测和管理提供循证指导建议。 展开

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