乳腺癌是中国女性常见的恶性肿瘤之一，其中遗传性乳腺癌占5%~10%，BRCA1/2基因突变是最主要的遗传易感因素。近年来，尽管多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly (ADP-ribose) polymerase，PARP]抑制剂等靶向药物的应用改善了BRCA突变乳腺癌患者的预后，但在临床实践中仍存在诸多亟待解决的问题，包括突变检测的规范化、精准治疗策略的优化及长期管理的完善等。针对这些临床问题，本共识专家组基于《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）》及国内外最新循证医学证据，结合中国临床实践特点，对BRCA1/2基因检测的适用人群、检测方法、结果解读、治疗策略和风险管理等关键环节进行了系统评估和深入讨论，最终形成《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2025年版）》。主要更新内容包括：① 增加BRCA1/2基因突变与程序性死亡蛋白配体-1（programmed death ligand-1，PD-L1）表达的关系，以及BRCAness类型的相关内容；② 规范基因检测的应用，如增加临床检测的意义、时机及样本选择、优化BRCA检测人群；③ 更新治疗策略，如BRCA1/2基因突变的非药物治疗、BRCA1/2基因突变三阴性乳腺癌（triple-negative breast cancer，TNBC）患者的治疗、BRCA1/2基因突变激素受体（hormone receptor，HR）+/人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2，HER2）-乳腺癌患者的治疗决策、PARP抑制剂的临床使用及不良反应管理；④ 增加长期风险管理的相关内容，如涵盖随访管理、预防性手术指征、新增基因检测的质量控制与要求、更新基因检测流程、报告内容及解读等。本共识旨在为临床医师提供规范化的诊疗指导，推动BRCA基因突变乳腺癌的精准医疗发展，最终改善患者生存及预后。随着研究的深入，本共识今后将持续更新以纳入最新的循证医学证据。本共识已在国际实践指南注册平台（Practice guideline REgistration for transPAREncy，PREPARE）注册，注册号为PREPARE-2025CN1085。