妇科肿瘤遗传易感基因携带者管理指南(2025 版)

发布日期:
2025-08-07
出处:
现代妇产科进展,2025,34(08):561-570.
摘要:
虽然大多数肿瘤为散发性,但据报道约5%~10%的肿瘤与遗传因素有关。随着高通量测序技术的推广与应用,我们对遗传性肿瘤、相应的肿瘤遗传易感基因以及肿瘤易感综合征有了更多的了解。肿瘤遗传易感基因是指与特定肿瘤发生风险显著相关的基因,其致病性/可能致病性(pathogenic/likely pathogenic,P/LP)的胚系变异(germline mutation)可显著增加个体罹患相关肿瘤的概率,如BRCA1/2胚系P/LP变异与卵巢癌发生密切相关。本文旨在帮助医疗专业人员更好地为患者提供精准医疗服务,指导靶向治疗、预防性手术及家系筛查。 展开

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liuhaitao
2025.08.08
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