2025 ACMG立场声明:新生儿遗留干血斑筛查的重要性

发布日期:
2025-06-10
英文标题:
The importance of residual newborn screening dried blood spots, 2025 revision: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
出处:
Genet Med.2025 Jun 10:101433.
摘要:
新生儿筛查(NBS)是一项基于人群的筛查计划,旨在在出现症状之前识别新生儿的先天性疾病,预防可能导致永久性残疾或死亡的并发症。遗留干血斑(RDBS)可储存和用于初筛之外的目的。本文主要介绍了RDBS的使用、存储和价值。 展开

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