Y染色体微缺失所致男性不育规范化治疗中国专家共识

发布日期：

2025-05-30

制定者：

中华医学会男科学分会

中国人体健康科技促进会

Y染色体微缺失所致男性不育规范化治疗中国专家共识编写组

出处：

中华男科学杂志,2025,31(5):468-474.

摘要：

Y染色体微缺失作为仅次于Klinefelter 综合征的男性不育遗传因素，其临床治疗决策至关重要。Y染色体微缺失不同类型的临床表型各异，治疗方案差异大。近年，随着对Y 染色体微缺失机制研究逐渐深入，对Y 染色体长臂AZF 区域完全缺失和部分缺失模式的认识越来越深刻。不同缺失模式可能导致AZF 区域内重要基因的拷贝数变化，从而对精子发生过程造成不同程度的影响。AZFc 区缺失是最常见的Y 染色体微缺失，临床表型各异，在内分泌治疗、生育力保存和睾丸显微取精术与遗传咨询等方面都给临床带来机遇与挑战。鉴于此，本共识对Y 染色体微缺失所致男性不育规范化治疗进行凝练与更新，旨在更好地服务于男科与生殖医学临床，提高男性不育患者临床诊疗水平。

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