英文标题:
UK clinical practice guidelines for the management of patients with constitutional POT1 pathogenic variants
出处:
J Med Genet.2025 May 11:jmg-2025-110638.
摘要:
端粒保护蛋白1(POT1)原发性或种系致病变异与多种肿瘤相关,导致识别POT1-肿瘤易感性综合征(POT1-TPDS)。这些肿瘤可能包括皮肤黑色素瘤、血管肉瘤、血液恶性肿瘤和脑肿瘤。本文主要针对原发性POT1致病变异患者的管理提供共识指导。
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