X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
发布日期：
2024-10-31
出处：
国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(5):23-29.
摘要：
X连锁肾上腺脑白质营养不良（X⁃ALD）是一种X连锁隐性遗传疾病。男性多见，临床症状及预后差异显著。主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病。女性携带者可出现不同程度的临床症状。因此，X-ALD携带者筛查是降低出生缺陷及患儿早期治疗的关键。该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。
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kada321
2024.11.08
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