核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识
发布日期：
2024-10-30
出处：
国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(5):68-74.
摘要：
核基因相关线粒体复合物缺乏症是一种以常染色体隐性遗传模式为主的，由核基因突变导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该疾病患者以言语不利、步态异常为主要临床表现，伴有相应线粒体复合物功能障碍所特有的临床表现，具有一定的临床异质性。该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述，以规范其应用，更好地为临床服务。
展开部分内容仅可在
临床指南app 查看下载
阅读免费指南
发送到邮箱
收藏
分享
评论
提交评论
1098419
2024.11.08
回复
治疗建议很具体，可操作性强。
/ 没有更多了 /
置顶
