中国遗传性血色病诊疗指南

发布日期：

2024-09-30

制定者：

中华医学会肝病学分会

出处：

中华肝脏病杂志,2024,32(9):787-798.

摘要：

遗传性血色病（HH）是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病，因大量的铁沉积在肝脏、心脏、皮肤、胰腺及性腺等器官并导致相应的多系统损害。HH 在欧美人群相对常见，主要由HFE 基因突变引起；在中国和其他亚洲国家罕见，主要由非HEF 基因突变引起。其临床特征是原因不明的慢性肝炎或肝硬化，伴有血清铁蛋白升高和/或转铁蛋白饱和度升高，MRI 显示肝脏铁沉积，肝活检显示肝细胞铁沉积，基因检测有助于确诊HH。放血治疗是治疗HH 的首选疗法，对于不能耐受者可采用铁螯合剂治疗，发展至终末期肝病者需行肝移植。为帮助临床医师在HH 的诊治中做出合理决策，中华医学会肝病学分会组织临床、分子遗传学、病理学、影像学和临床研究方法学等领域的专家，系统总结了国内外有关研究进展，共同制订了本指南。展开

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