α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识
发布日期：
2024-06-17
制定者：
出处：
中华医学遗传学杂志,2024,41(6):669-676.
摘要：
α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血，是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效.随着基因检测费用的不断下降，以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现，为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度，对αＧ地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识，旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。
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opops110
2024.06.19
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会员买的值 指南都能下载
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Lex666
于2024-06-18上传
编者信息
中国血液科相关专家小组（统称）
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