46，XX性发育异常基因诊断专家共识
发布日期：
2023-05-30
出处：
中华男科学杂志.2023.29(5):467-477..
摘要：
随着分子生物学技术日新月异的发展，基因检测，尤其是二代测序技术（NGS）成为重要的遗传学病因精准诊断工具。但是，由于性发育异常（DSD）表型复杂，涉及基因庞杂，检测方法多样，临床医生如何序贯、有针对性地选择基因检测方法，尽可能避免漏诊、误诊的风险，国内尚缺少共识指导。为此，中华医学会男科学分会儿童男科学组组织小儿泌尿外科、儿童内分泌、遗传学及基因检测等专家，结合国内临床应用及国内外研究进展，从46，XX DSD 临床表型入手，对相关遗传学检测现况、适应证、检测方法和临床意义等方面进行归纳总结，制定本共识，为我国46，XX DSD 临床实践提供参考，提高我国46，XX DSD 的基因诊断水平。
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上传者信息
王振超
于2024-01-24上传
编者信息
中华医学会男科学分会
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